大家可能都聽過自閉症這個疾病：這些患病的孩子，在情感表達、人際溝通以及智力上會有程度不等的障礙。這種情況不論對家長與孩子都是很大的負擔；儘管早期發現與介入可以改善未來的表現，現代醫學至今還無法治癒他們。
自閉症的發生率從 1970 年至今的五十年間，上升了大約十倍，目前大約是百分之一；許多科學家也針對這個現象投入研究。某些人會主張，許久以前根本就沒聽過這個病，越來越多的病例肯定是環境汙染、藥物、毒素 ... 等等造成的。
要是確實如此，絕對是爆炸性的新聞；不過那些言之鑿鑿的人可能要失望了，許多嚴謹的回顧分析，都指向病例的增加與診斷標準的改變有關：當大家意識到早期介入的重要性；希望盡量找出初期的患童給予照護，病例自然會增加，事實上有些癌症的發生率逐年提高，也是同樣道理，並不見得是罹癌的人真的變多了。
儘管如此，科學家對於自閉症的成因，至今仍然沒有一個確定的答案。今天我們要說的，是一位母親為罹患自閉症的兒子大力奔走，意外在醫學史上留名的故事，來源是英國生物學家 Alana Collen 所寫的「我們只有10%是人類」。
突如其來的變故
1992 年美國的一位母親艾倫．柏爾特（Ellen Bolte）生下了她的第四個孩子安德魯；據她的描述，小安德魯與兄姊同樣健康活潑，直到一歲半時不幸罹患中耳炎，加上隨後的腹瀉，因此接受了斷續長達兩個月的抗生素治療。療程結束後病症是痊癒了，但是小安德魯開始出現前所未有的古怪表現。
生病前安德魯和四周有很好的互動，也能夠開口說上幾個字，但後來他彷彿退化了一般，常常對一個物品可以凝視許久，卻完全對周遭的人沒有反應，也不會跟同齡的兒童遊戲；同時他的情緒也變得不穩定，只要感到不快就大聲尖叫，除此以外飲食變得不正常，體重也開始下降，曾經一度發生的腹瀉也不斷反覆發作。
再度求醫後，安德魯被診斷罹患了自閉症。在 1990 年代，仍然有人相信自閉症是由於父母的冷漠與缺乏關愛，導致了孩子嚴重的社交障礙；這樣的理論暗示父母教養不當，對家有病童的父母是非常難受的指控。也有越來越多的人意識到，自閉症是一種先天疾病，雖然父母一般沒有相關的表現，但或許多少有遺傳的的成分在內。
對柏爾特來說，這兩個理論都無法另她接受；安德魯有三個正常發育的兄姊，更重要的是，安德魯顯然是從一歲半那次接受長時間的抗生素療程後才轉而發病的，她堅持相信，安德魯發病另有別的原因。
母愛的力量與「奇蹟」
柏爾特到處求醫，為了能和醫師對話，專業是電腦工程的她開始大量閱讀醫學文獻，包括當時最新的一些研究論文。漸漸地，她開始構建一個新的理論：安德魯在一歲半時接受的抗生素，殺死了大量腸內菌，無力抑制某些壞菌的增生，這些壞菌除了導致難治的腹瀉，同時也釋放神經毒素，永遠改變了安德魯的腦部結構產生自閉症。
柏爾特並非毫無證據，安德魯身上確實驗到極度高量的破傷風桿菌（Clostridium tenani）抗體，也許暗示著他曾經受到這個細菌的感染。不過她諮詢的臨床醫師們也舉出許多不合理之處，比方說安德魯不曾有破傷風症狀、腸內毒素照理也無法輕易地進入中樞神經等等；柏爾特一直找了接近四十位醫師，才有人願意陪她「檢驗」這個假說。
這位醫師是芝加哥的山德勒（Richard Sandler）醫師，他聽了柏爾特的想法，慎重思考兩周後，決定給安德魯服用萬古黴素希望去殺死「預期」在腸道內的破傷風桿菌。在此之後，柏爾特發現，孩子的行為開始改善了！雖然過了幾周之後，一切似乎又慢慢回到原點。
後來微生物學家，同時也是厭氧菌（包括前文的破傷風桿菌）權威的方恩格（Sydney Finegold）聽說了安德魯的故事，便與柏爾特和山德勒找到了十幾位和安德魯相仿，合併自閉症與腹瀉，在一歲多以後才出現症狀的孩童們：用抗生素治療後，他們全都有短期的改善；曾經的門外漢柏爾特甚至還寫下了一篇獲得刊登的醫學論文。
一個曾經是外行人的母親，為了不讓心愛的孩子繼續受苦而自行鑽研，從最新的醫學知識中發現了前所未有的方式，成功治療了孩子的疾病。這個故事讓我們想起羅倫佐的油，不僅令人動容也無比勵志，不是嗎？如果故事確實停在這裡，那就真的太好了。
少了快樂結局的現代童話
今天如果我們去搜尋正規的自閉症的治療方式，會看到以早期的特教介入為主，如果孩子有極端的情緒障礙、注意力、或睡眠問題，再輔以藥物治療。等等，那麼我們前面說的抗生素治療呢？不是已經看到效果，也發表正式的論文嗎？
抗生素療法確實有人嘗試，但目前仍然被歸類在自閉症的另類療法，也就是窮盡手段都無效，或在某些特殊的患者上，才會考慮採用；最主要的原因，是因為方恩格與山德勒的研究，實在設計得不夠嚴謹。
在現代醫學中，要客觀檢驗一個療法的好處，至少要有對照組，甚至是更嚴謹的雙盲隨機設計；沒有對照組的研究比方說某人得了感冒，讓他喝了啤酒，過幾天病就好了，所以我宣稱啤酒可以治療感冒。聰明的您一定看出問題在哪：最起碼也要兩組人，一組喝啤酒一組不喝，比誰感冒好的快，才能多少證明啤酒的效果。
前面的例子可以說明方恩格的研究最大的瑕疵。除非極度罕見的疾病，缺乏對照組的治療研究基本上沒有可信度；何況它們的患者數量也少，甚至連療效都只能持續一小段時間；也有其他人試圖重複類似的研究，非但無法重現如此神奇的效果，甚至發現還有些副作用。
有人可能會說，這是不是因為「專業的傲慢」，科學家與醫師們認為柏爾特的想法荒誕不經，沒有給予足夠的重視呢？我並不認為如此，從 1990 年代開始，越來越多證據指出腸道本身，以及腸道微生物對許多疾病以及中樞神經的運作扮演重要的角色；「腸－腦軸線」這個名詞不僅說明這一點，這也是今天腸胃生理學最熱門的主題之一。
在世界最大的醫學論文資料庫 Pubmed 裡面可以發現，柏爾特獨力完成的論文被引用了超過 170 次，這是相當高的數字，說明了事實剛好相反：在相關領域中，非常多人重視她的文章。在題材正確，獲得足夠關注，同時具有相關技術的狀況下，遲遲無法被科學界進一步驗證，背後的意義也就不言自明了。
柏爾特母子的故事在大眾傳媒上依然是非常熱門的話題。澳洲曾經拍攝一部紀錄片「自閉症之謎（The autism enigma）」，訪問了已經高齡 90 歲左右的方恩格等人。但國外有一位學者 Jon Brock 特地考證了相關的細節與研究，寫了一篇文章質疑這部影響的內容。
勁爆的是文中提到方恩格的訪談中有被小小的「斷章取義」：方恩格話還沒講完，鏡頭帶到需要的對白後，就卡掉了。這邊我不得不感嘆一下，在資訊爆炸的世界裡，我們常常已經沒辦法聽到真相，只能得到別人希望告訴你的事情：核能如此，溫室效應亦如是。
有時事與願違，終究事在人為
柏爾特母子的故事告訴我們，在今天，由一個外行人要打入某個專業領域的知識，改變過去被奉為圭臬的觀念，幾乎是不可能。原因很簡單，因為現在專業的研究者不僅夠多，對研究要求的標準也迅速提高，而且太陽底下少有新鮮事。有道是三個臭皮匠勝過一個諸葛亮，現在隨便一抓就是好幾個諸葛亮，門外漢要提出新穎可靠的觀點，實在難上加難。
在一兩百年前許多學科的萌芽階段，一個外行人也許能從其他角度找出過去的盲點，經過適當訓練，就能有新的發現。但今天就以醫學來說，不只科學家，連醫院裡的醫師也往往被要求做研究寫論文，從這個意義上，我們腦中的靈光一閃可能早就有好多人想過，甚至做過研究發表出來，或是失敗而束之高閣而已。
柏爾特的努力並非毫無價值，她是個偉大的母親，而且安德魯的故事也提醒科學家腸內菌的不平衡可能是導致某些疾病的原因，在治療方式突飛猛進的未來，可能有更多患者因為這種發想而能夠得救。作為醫師，我選擇不輕信未經驗證的說法，但作為個人，我始終尊敬為自己與所愛的人拚命奮鬥的精神。
